Diskuze:stránky syndromu cornelia de lange

Dobry den, narodil se nám syn se syndromem Cornelia de Lange. Nyni mu je 5mesicu. Je možné se s někým z vás prosím spojit, kdo má dite se stejnou diagnozou? Radi bychom se zeptali na par věci 😊. Moc dekuji.

Prosím maminku Veroniku, zda by mi neřekla jméno primářky v Motole. Chci pomoci 12 měsíčnímu klucikovi a jeho rodině. Děkuji mnohokrát

Ahoj mám syna 4 měsíce a myslí si ze má syndrom cordelia de Lange ale ještě čekáme na výsledky zacli vam deti jist normální pusou Máme sondu v nosánku a jenom doufáme že se naučí sám jist pusinkou

buh neexistuje

Hezky den.....pred lety jsem narazila na Adelku na MK. Take jsme resily Cdl. Kacence (ktere je ted 6 let ) ho diagnostikovali hned, jak ji poprve v Motole videla primarka. Probehlo nekolik testu, ale nakonec se test v Tubingenu nepotvrdil. Nastesti v Motole pred 3 lety poridili pristroj, kam se Kacenka dostala a v loni napodzim ji jednoznacne diagnostikovali sy Wiedemann - Steiner. Jeto lehci forma Cdl. Ze zacatku to vsechno bylo stejne,jako u vas vsech....vyvojova vada - u nas kycle, ktere ji na Bulovce dali do poradku, nechodila, nemluvila, byla do skoro 5 let na plinach. Ale makame....a ovoce se dostavilo....pusu nezavre...chodi,ikdyz stabilita neni nejlepsi, ji sama a pliny uz nema. Kazdy den se ucime a cvicime...chodi na plavani....chodi do normalni skolky a bude chodit i do normalni skoly -snad s asistentem a doufame, ze ta pile se ukaze. Je opravdu jina....chovani je slozite.....od vseho kousek...trochu autista, nezvladatelny vztekloun.....mentalni retardace tam je taky, ale pravda, co psala prede mnou Hanka....ty stupne jsou tak siroke.....a i Kacenka z tech priznaku - zjevu docela roste. Take dostava hormon rustu a reaguje na nej dobre....je porad dost chlupata...ale ta ocka uz nejsou tak markantni. Mame jeste pulrocni Stepanku a holky se uplne zboznujou....na Kacky je teda treba davat pozor....preci jen je obcas zakerna a ma svoje vykyvy, ale jinak se milujou. Stepanka je nastesti zdrava. Prejeme vsem detickam hooodne zdravicka a rodicum pevne nervy a hodne lasky:-)

Ahojte všichni co máte dite s tímto syndromem de Lange . Náš Filípek má za pár dni 20let a narodil se jako druhý z 9dětí. Jako jeho táta vám k tomu mohu říct jen tolik. Tyto děti velmi dobře vnímají jestli je máte opravdu rádi a zda se za ně stydite na veřejnosti či ne. Mějte je rádi a buďte k min upřímní,povidejte jim,zpivejte,ukazujte obrázky, mějte je v náručí, houpejte je na kolenou.Oni budou šťastní. Tak pro ně uděláte velmi mnoho. A oni na oplátku kromě své lásky Vám ukáží život, jak by jste jen stěží poznali bez nich.

Určitě psali,že jde o genetické postižení,podrobně popsali příznaky a ty se nijak časem nemění.Máš naprostou pravdu v tom,že první gen způsobující CdLS byl nalezen v roce 2005,o dva roky později byly nalezeny další tři.Ví se,že ten první způsobuje těžké postižení a ty další tři lehčí formu postižení,ale stále je 30% těch,kteří jsou postižení a to ani jedním z těchto čtyř genů.Takže je ještě hodně co zkoumat.Pokud se podíváš na Downův syndrom,je způsoben konkrétní mutací ,takže by všechny děti měly vypadat stejně a přesto tomu tak není.Proč?Protože lidi nejsou roboti či stroje,ale každý je individuální a každý se s tím pere jinak.Nezlob se,ale žádný odborník o této nemoci neví všechno,na to si budeme muset ještě pár let počkat,takže ani ty nemůžeš vědět všechno.Hodnotíš zde dceru,kterou máš doma,ale neříkej nikomu,že všichni ostatní musí být jako ona.Každý rodič si přeje,aby jeho dítě bylo nejlepší,pokud je postiženo,aby bylo postiženo co nejmíň,to je normální a já ti nerada beru iluze,ale vidím na vlastní oči to,co vidím.Snad se najde tady v diskuzi někdo,kdo uvidí to co já a bude mít podobnou zkušenost.Nikdy jsem netvrdila,že pokud má dítě genetickou poruchu,je zdravé.O tom můj předešlý příspěvek není.Moje neteř chodí na růstové hormony a právě řeší naslouchátka a to je jen zrnko problémů,které vím (nežiju s ní).Takže ani ona není zdravá a bez problémů,ale znovu říkám,není to tak zlé,mohlo být hůř.Chtěla jsem jen dát lidem naději a sílu,aby se nevzdávali,nic víc.Nemám důvod tuto nemoc bagatelizovat,to ani nejde.Každý,komu byla tato (nebo i jiná) nemoc diagnostikovaná,má na celý život o problémy vystaráno,o tom nemůže být pochyb.Proč ale strašit s těmi nejhoršími scénáři,když to tak být nemusí? S koncem tvého příspěvku úplně souhlasím.Zdravé dítě,nemocné dítě,pořád je to zázrak boží a veliký dar,pro který stojí zato bojovat.Ale jisté povzbuzení a hlavně naději potřebuje každý.Přeji všem,aby bylo líp.

Laz,ty se hluboce mýlíš.Nenapsala jsem zde jedinou nepravdu a pokud si přečteš stránky www.nemoc-pomoc.cz,dozvíš se zhruba to,co jsem zde psala i já.Ale našla jsem těch článků mnohem víc a možná ještě podrobnějších,hlavně na zahraničních stránkách Tak se neuraž,ale pokud máš "načteno",jak tady píšeš,musíš vědět,jak vypadá nebo může vypadat lehká forma CdLS. Já nemám důvod nikomu lhát..Moje neteř opravdu plynule mluví (málo,ale plynule) ,normálně chodí ,běhá a je v šesté třídě normální ZŠ bez asistenta a zatím ji zvládá. Ano,je jiná,to nepopírám,ale není to tak zlé,jak ty tady píšeš.A moje tvrzení jsem schopná kdykoliv a kdekoliv odpřisáhnout.Syndrom měla jednoznačně potvrzen ,byl psaný jako diagnóza,ne jen jako hypotéza ,samozřejmě nevím,na jakém základě byla dělaná,ale to je jedno .A kdybych směla,poslala bych ti její fotografii.Má naprosto jednoznačné vzezření,i když mi připadá,že postupně trochu mizí (ale možná jsme si na ten zvláštní obličej jenom zvykli,to nepopírám).V každém případě nevěřím,že jde o jinou diagnózu,na to by to bylo moc náhod najednou (špatně určená diagnoza,typický vzhled,klasické zdravotní problémy,no tomu nevěřím) .Osobně si myslím,že tvoje dcera nemá lehkou formu onemocnění,ale střední. Pokud vím,z genetických testů ti určí,jaký gen je postižen,ale míru postižení ti žádný genetický test neukáže.Určité geny sice obecně způsobují lehčí formu a jeden způsobuje těžkou formu postižení (podrobně to tady rozepisovat nebudu) ,ale nedá se to takto uzavřít jako jednoznačný závěr.Jak moc je dítě postižené se hodnotí až během života podle příznaků a vývoje nemoci a to je u každého trochu jiné. Co zvládne jeden,nezvládne druhý ( a to platí i u zdravých lidí) .A co se týče informací,které jsem tehdy získala,nebyly tak přesné a detailní, jako jsou dnes.Klikneš v počítači a už si to všechno najdeš.Já jsem ale měla přístup do lékařské knihovny a tam už v odborných lékařských knihách o té nemoci psali dost podrobně,včetně fotek postižených dětí.Určitě

rada zní - přijměte své dítě a naučte se jej milovat takové, jaké je. Nijak neobviňujte sami sebe. Vůbec neřešte, jak co "vypadá" před okolím. Jisté je, že problémů bude víc, než byste si přáli. Tak holt některý den bojujete se životem víc a jindy míň. Přitom všem se dá pořád krásně žít. A když je dobře vám, bude dobře i vašim dětem (postiženým i nepostiženým). Důležité je žít tady a teď a neupínat se na falešné naděje, že z toho dítě jednou vyroste. Nevyroste.

Hani, nezlobte se, ale píšet nesmysly. mm dceru s CdLS, letos jí bude 16 let. Je prozkoumaná genetiky od Prahy po Brno, krev zaslána do Hong Kongu a Amsterodamu na speciální vyšetení se závěrem, že jde o jednu z nejlehčích zaznamenaných forem této nemoci. I přesto dcera při vešekeré každodenní péči sotva slabikuje, udrí max 3-slebičné slovo, ale celou věu tak, aby věděla, o čem čte, nedá dohromady. Rysy v obličeji má typické pro syndrom a nijak nemizí. už je to slečna, tak si upravuje obočí, nosí rovnátka - a i přesto je postižení zjevné. Nezvládá ani osnovy pro zvláštní školu, je tedy v pomocné a má individuální vzdělávací plán. Nevím, co ste kde četla před 13 lety, a ať to bylo cokoli, byly to nesprávné informace. Ve výzkumu thóhoto konkrétního syndromu došlo k historickému přelomovému objevu v roce 2005, do té doby se vědci pouze tipovali o jeho umístění a několika "podezřelých" chromozomech a teprve po roce 2005 byla nemoc prokazatelně lokalizována. Prenatální test není k dispozici ani dnes a diagnostika nových případů probíhá na základě klnických příznaků. Máte pravdu pouze v tom, že syndrom není až tak super vzácný, jak se píše. Jen jde o to, že většina dětí umře brzy po porodu a ty, co přežijí, jsou natolik těce postižené, že často končí v ústavech bez konkrétní diagnózy. To minimum, které je schopné přežít doma bez trvalé medicínské podpory pak budí zdání naprosté vzácnosti. Z toho, co píšete, mi přijde, že ať už Vaše neteř měla jakýkoli problém, naštěstí nejednalo se o CdLS, což jí i celé Vaší rodině ze srdce přeji. Ve zdravotní kartě se mohla diagnóza ocitnout např. jen jako podezření. O syndromu vím za ta leta příliš mnoho na to, abych tu nechala bez komentáře Váš názor, že stačí intenzivní péče a jakékoli dítě bude v pořádku. Každý jistě chápe, že když se mu narodí dítě bez části končetiny, tak mu nová prostě nedoroste, i kdyby mu pahýl denně zalejval. U dětí s tímto syndromem je situace stejná, akorát jim chybí určité schopnosti v mozku. Takže jediná

Před 13.ti lety nebyly informace o tomto syndromu nikde a žádné.Tak jsem si půjčila odbornou literaturu pro lékaře a tam se dočetla,že toto onemocnění není vůbec tak vzácné,jak se myslelo,je jenom relativně nové co se týče diagnostiky.Je to samozřejmě chromozomální onemocnění postihující holky i kluky a má (stejně jako dawnův syndrom) několik stupňů postižení.Proto je také neléčitelné,dají se pouze řešit lokální projevy (např.růstový hormon na vzrůst).U těžkých forem se dítě dlouhého věku nedožije a ty projevy jsou od těžké retardace,srdečních poruch po roštěpy atd.Ale u lehčích forem (tu má evidentně moje neteř) se ty projevy postupně ztrácí.Opožděný vývoj se v dospělosti srovná,retardace není téměř znát,tito lidé dokončí základní vzdělání a vyučí se ,i když je to za cenu hodně úsilí a práce s takovým dítětem.Okolí ani nepozná,že je jedinec nemocný,maximálně působí zvláštně,ale kdo ne?Takoví lidé mohou mít dokonce i partnery,ale děti samozřejmě ne.Mohu vás ujistit,že moje neteř se každým rokem hodně zlepšuje a příznaky tohoto postižení se pomalu ztrácejí.To,co bylo markantní v dětství,je teď méně patrné a v dospělosti to vymizí úplně.To je také důvod,proč je tento syndrom často nerozpoznaný.Pokud se budete dítěti opravdu hodně věnovat,učit se s ním,hledat různé formy výuky a hodně tělesné aktivity (ta je fakt strašně moc důležitá,i když o ní tyto děti zájem moc nemají) a to nejdůležitější (alespoň podle mě),budete se chovat,jakoby bylo vaše dítě úplně normální,máte šanci ho dostat do normálního života.Myslím,že ho izolovat od zdravých dětí není dobré.Moje neteř chodila do normální školky i školy a tak se sama,byť nevědomně,snaží ostatním vyrovnat.Má v nich vzor a to je zásadní.Přeji všem mnoho zdaru.

Ahoj všem.Před 13.ti lety se mi narodila neteř.Ještě v porodnici řekli rodičům,že holčička není OK a že má asi dawnův syndrom.Všichni jsme byli v šoku.Po několika týdnech nám švagrová se švagrem řekli,že prošli genetické testy a holčička je úplně vpořádku. Nebyla. Nešlo si nevšimnout,že ještě ve dvou letech nechodila,nemluvila,špatně jedla.Také byla zoufale malá a v obličeji zvláštní.Ale stále se rodiče tvářili,že je vše v normě.Postupně se to začalo vylepšovat.Chodit začala ve 2,5 letech,ve třech letech mluvit.Ale velice ubližovala zvířatům,k rodině (vyjma rodičů) se chovala úplně netečně.Jsem zdravotní sestra a tak ,když jsem zjistila,že holčička chodí pravidelně do nemocnice na různá vyšetření,dostala jsem se k její dokumentaci a tam si přečetla diagnózu.Ano,jedná se o Cornelia de Lange syndrom a byl diagnostikován několik týdnů po narození.Nikdy jsem nikomu nepřiznala,že o diagnóze vím a nechala švagrovou hrát hru o zdravém dítěti.Chápu ji,asi je jí to nepříjemné.A tak mám možnost tuto nemoc sledovat zvenčí jako nezávislý pozorovatel.Snad vám někomu moje postřehy pomůžou.Holčička chodí nyní do šesté třídy normální základní školy (bez asistenta).První stupeň zvládla s trojkama,nyní už to jsou trojky a občas čtyřky.Ale cena za tyto známky je vysoká (podle mě).Denně se 5 až šest hodin učí ještě doma.Na první pohled je sice trochu zvláštní,ale v normě.Při bližším pohledu je však hodně samotářská,nemá kamarády a ani u babičky,kde je hodně dětí z rodiny a dobře je zná ,se do kolektivních činností nezapojuje.Má svůj vlastní svět a tam nikoho nepustí.Hodně málo mluví,nikdy jsem jí neviděla dát někomu pusu nebo se přitulit.Působí odtažitě a jakoby netečně.Ale na otázky normálně odpovídá a na první pohled by jste asi nic nepoznali.Je stále velice malá,chodí na růstové hormony.Má problémy s ušima (časté záněty).Ještě nemá menstruaci ani prsa.Moje 11.ti letá dcera je mnohem vyspělejší.Přes tyto problémy mám dojem,že je to téměř normální dítě a i když se jeví opožděně a samo

ahoj prave včera jsme byli ne genetice kvuli synovi,a řekli nam ze ma CDLs je 2,5roku.chtela bych se vas zeptat a poradit jak to v tomhle roku vše probiha děkuji za radu

Petro,je to opravdu o individuálním přístupu a my často konzultujeme s odborníky,"jedno " funguje a za nějaký čas Adélka zase něčím překvapí.Nyní si dává při jídle ruku k pusince,takže jogurt či oběd sice zbaští s velkou chutí,ale je zralá do sprchy a stůl neustále myji..A tak hezky jedla a docela již čistě..S tímhle nám zřejmě nikde neporadí,tohle je asi Adušky originální výmysl

Díky za odkazy, prostuduji si je. Chlapci je sedm let. S učitelkami v rané péči jsem to již konzultovala a své rady mně řekly, já si ale myslím, že k tomuto případu nemůžu přistupovat pouze s obecnými radami. Všude se u této nemoci zdůrazňuje bázlivost a o to mi jde. Když je něco součástí nemoci, tak asi budu muset zvolit jiný přístup.
Ahoj a děkuju.

Jindřiško,
píšeš, že fixaci na matku mohu brát jako u zdravých dětí. To je dobře, četla jsem totiž, že "bázlivost" je součástí této nemoci. Proto jsem se obávala tuto situaci řešit jako u zdravých dětí. Budu tedy postupovat dle Tvé rady a snad nic nezhorším.

Petro,
u Adélky toto chování neznám.Adélka má sice těžkou MR,ale od 3 let byla integrovaná v normální školce s osobní asistentkou a tu jsem mívala i doma během prázdnin,holčina se jí věnovala a pak s ní přešla do spec,školy přípravky.Nyní v novém bydlišti osobní asistentku na stálo nemám,ale ve škole se adaptovala skvěle a občas využiji asistentky z Heweru a ty si ji chválí.Myslím si,že by se maminka klučiny měla domluvit s asistentkou nebo s někým z rodiny a aspoň jednou týdně na 2hodiny se od něj vzdálit.Ve škole bych tuto fixaci brala jako u normálních dětí,které taky prvních 14dní ve školce propláčí a pak je to v pohodě.Chce to mít pevný nervy a mamince vysvětlit,že ji zavolíte,kdyby to hoch opravdu nedával,nebo ze začátku,at chodí na jednu hodinu a postupně mu to navyšujte.Adélka je ve škole spokojená,ale vadí ji oblékání v zimě,nedává ty přechody z domu ven.To se nám vzteká a někdy je to těžký být s ní někde na čas.Ve škole to máme tak,že chodíme později na vyučování,aby ráno bylo co nejklidnější a někdy zůstáváme doma,když dýl spí nebo vidím na ni,že chce být doma.Další den je už veškerá manipulace s ní v pohodě.Od září Adélka nastoupí do první třídy(nyní je v přípravce)a prý nám volnější režim zůstane.Jsem za to moc ráda.

Ahoj,
pracuji ve speciální třídě jako speciální pedagog a pravděpodobně mi příští rok přijde do třídy dítě s tímto onemocněním. Chtěla bych vás všechny moc poprosit, co mi můžete vy jako rodiče poradit při práci s takovým dítětem.
Zaujalo mne, jak moc je dítě na matku fixované a při předběžné návštěvě školy odmítá opustit matku. Ona sama přiznává, že dítě bez ní ještě nikde nebylo samotné, ani na malou chvíli.
Těším se na vaše rady!

Budeme rádi, pokud se rodiče dětí s CDLS připojí do diskze nebo pomohou vylepšit stránky, pokud chtějí, mohou dát info o svých dětech, fotky apod..přidáme je na stránky.

Moc děkujeme za krásná slůvka podpory.
Uvítáme jakýkoliv postřeh.Tento syndrom se vyznačuje i autistickým chováním a zřejmě nyní toto chování u Adélky převládá...