O Adélce:stránky syndromu cornelia de lange

Adélka se narodila 24.3.2006. Podezření na syndrom CDLS měli již v porodnici, potvrzen byl v jejich třech měsících. Adélka po narození přibírala na váze cca 1 dkg denně, , v porodnici byla měsíc, než nás pustili domů. Po narození měla váhu 1980 g.
Adélka často zvracela, trpěla bolestmi bříška. Nebudila se na jídlo, doma po příjezdu z porodnice stále spala. V osmém měsíci jí byla zjištěna brániční kýla s refluxem, následovala operace se zavedením pegu do žaludku - sonda, kterou přijímala potravu. Nejdříve jedla lžičkou 15 minut a poté stanovené množství potravy dostávala pegem. Po cca 9 měsících začala chutnější jídla jíst lžičkou, následovalo tedy vyjmutí sondy, nehojila se díra po sondě. Po cca roce se z tohoto důvodu lékař rozhodl pro zašití této díry. Operace trvala 2 hodiny a cca do 14 dnů po této operaci se objevila lupénka, kterou trpí dodnes.
Do roka Adélka jen ležela, bez zájmu o okolí. Adélka se postupně začala pohybově zlepšovat, vnímat a reagovat na lidi. Chodit začla ve třech letech. Defacto po malinkých krůčcích byl znát posun kupředu ve vývoji, jedla sama lžičkou, vzala si do ruky sama hrníček, hračky..chodila do školky s doprovodem asistenky, od pěti let je zapsaná do speciálního stupně zvláštní školy.
Adélka byla velmi vnímavá, zručná,zvídavá a byla schopná si sama hrát. Adélka má částečnou ztrátu sluchu, vnímá jen hlasitější podněty. Adélka byla a je moc hodná, ostatní děti většinou jen pozoruje, nemá ani náznak jakéhokoliv agresívního chování.
V září 2012 jsme se přestěhovali do Plzně, Adélka nesla změnu nad očekávání dobře, stále byla živá a zajímala se o okolí a byla velmi aktivní.
Koncem října při velké změně počasí Adélka jen spala a nejedla, nepila, ze dne na den. Skončila hospitalizována v nemocnici, kde dostala kapačku. Vždy jedla velice dobře, sama, s velikou chutí. Začátkem prosince dostala silnou hnisavou rýmu, při které se začala škrábat na tvářičkách. Na ruce si sama nasadila druhé bačkůrky a od té doby je neustále nosí na rukou. Když tyto bačkůrky sundáme, okamžitě začne plakat a začne se štípat a vztekat se. Ale pořád byla veselá, dokonce se naučila s bačkůrkama jíst, viz. fotogalerie. Od ledna 2013 byla týden mimo bydliště, po návratu domů byla apatická, nevšímavá, plačtivá, občas má stavy absolutní letargie, kdy jen sedí v rohu a nevnímá vůbec nic. Ztrácí zájem o jídlo, na které se vždy vrhala s neskutečným apetitem, při sundání bačkorek z rukou pláče a začne se štípat, rozkousala si do krve rty, nehraje si, jen pospává nebo sedí v rohu. Jakoby se její vývoj zastavil a vrátil se zpátky o pár let. Tento stav setrvává dál, na pár světlých výjimek.

27.2.2013
Hurá, Adélka se nám vrátila, bačkůrky si občas bere, ale když jí je vezmem, nezlobí se, zase je vnímavá, opět jí jako dříve, je veselá a hravá, usměvavá i vzteklá, prostě naše Áďa :)